Parkinsonova bolest je nasljedna ili ne

Pitanje genetske predispozicije za parkinsonizam dugo su raspravljali neurolozi. Parkinson je i sam patio od ove bolesti i promatrao ju je kod nekoliko članova svoje obitelji. Hipoteza o slučajnom značaju genetskog faktora nastala je na temelju činjenica otkrivanja visokog postotka pacijenata s Parkinsonovom bolešću među rođacima probande. Istodobno, primjećuje se veliko neslaganje u procjeni navodne uloge nasljednog faktora..

Učestalost obiteljskih slučajeva parkinsonizma varira, prema različitim autorima, od 2,5 do 94,5%. Čini se da se ta neslaganja temelje na objektivnim poteškoćama povezanim sa proučavanjem genetske predispozicije za parkinsonizam. Parkinsonov sindrom može se uključiti kao dio kliničke slike niza nasljednih bolesti različite etiopatogeneze.

Parkinsonizam se često očituje u kasnoj dobi, u kojem ne preživljavaju svi članovi obitelji. Nadalje, pretpostavlja se da se tijekom parkinsonizma mogu javiti određeni metabolički poremećaji, koji, nasljedno utvrđeni, ostaju nesmanifestirani u isto vrijeme, bez egzogenih čimbenika. Otkriveno je da parkinsonizam karakterizira slaba penetracija patoloških gena..

Priroda nasljeđivanja najčešće se opisuje kao autosomno dominantna s kliničkom manifestacijom u samo 25% nositelja gena. Upotreba kliničkih podataka kao jedinog pokazatelja prirode nasljeđivanja često nam ne omogućuje donošenje nedvosmislenih zaključaka. Manje često su opisani primjeri autosomno recesivnog tipa nasljeđivanja i recesivno-spolno vezani tipovi.

Pregled rada na nasljeđivanju u Parkinsonovoj bolesti predstavljen je u članku M. Atadzhanov. Međutim, treba imati na umu da u ogromnoj većini zapažanja nema naznaka obiteljske prirode bolesti. Većina autora navodi u pravilu nizak postotak (16 do 3) obiteljskog opterećenja Parkinsonove bolesti. Pacijenti, među čijom su rodbinom identificirane osobe s parkinsonizmom, čine 3-5% od ukupnog broja oboljelih.

Među 1000 pacijenata, obiteljsko opterećenje pronađeno je u 7,9% slučajeva. U populaciji Bugarske, obiteljsko opterećenje među pacijentima s Parkinsonizmom javlja se u otprilike 2,5% slučajeva. Moguće je da će se u populaciji različitih zemalja učestalost obiteljskih slučajeva parkinsonizma značajno razlikovati. Podaci o "navodnoj, ali ne i pouzdanoj" prevladavanju 0. krvne grupe u bolesnika s parkinsonizmom u Švedskoj zaslužuju spomen. Sličan trend je zapažen i kod pacijenata s parkinsonizmom u populaciji Norveške, a izostao je u Finskoj. Očito, genetska oštećenja enzima tirozin hidroksilaza mogu biti u osnovi parkinsonizma..

Važne informacije o učincima nasljednosti na Parkinsonovu bolest

Nasljedna predispozicija za parkinsonizam prilično je relevantna tema među neurolozima. Slučajevi utvrđivanja obiteljskih veza među osobama oboljelim od Parkinsonove bolesti potaknuli su znanstvenike na hipotezu o izravnom utjecaju genetskog faktora.

Mišljenja znanstvenika o genetskom nasljeđivanju Parkinsonove bolesti

Činjenicu nasljednosti Parkinsonove bolesti u obiteljima pacijenata znanstvenici su primijetili u 20% slučajeva prilikom proučavanja obiteljske anamneze. Identificirani su i geni, čija je mutacija možda uzrok razvoja ranog oblika bolesti..

Znanstvenici koji su istraživali hipotezu nasljednosti Parkinsonove bolesti, tvrde da je mehanizam razvoja bolesti izravno povezan s defektnim proteinom α-sinukleinom. Količine ovog proteina postaju veće tijekom procesa mutacije gena, što negativno utječe na dopaminergičke neurone.

Istraživanje u ovom području ima poteškoća:

• Parkinsonova bolest vjerojatnije je da će se pojaviti u starosti, do koje ne mogu preživjeti svi članovi obitelji.
• S parkinsonizmom su moguće značajne metaboličke patologije koje se, nasljednom predodređenom, ne pojavljuju bez utjecaja vanjskih čimbenika.
• Značajan utjecaj na istraživanje je da parkinsonizam karakterizira mali postotak nositelja patoloških gena.

O ovoj temi

Kako prava prehrana može pomoći kod Parkinsonove bolesti

• Natalia Sergejevna Pershina
• 26. lipnja 2018.

Znanstvenici se slažu da uzrok bolesti leži upravo u genetici. Ali u tijeku je rasprava o vrsti prenošenja bolesti. Neki tvrde da je nasljednost autosomno dominantna i da se manifestira u svakoj generaciji..

To je uočeno kod 25% nosilaca identificiranog gena. No postoje i mišljenja da se bolest prenosi autosomno recesivno, a pojavljuje se nakon određenog broja generacija. Postoji i beznačajna vjerojatnost recesivne vrste nasljednosti koja je izravno povezana s spolom osobe.

Ispitivanjem anamneze 1000 slučajeva utvrđene su obiteljske veze u 7,9%. U Bugarskoj su obiteljske veze bolesnika s Parkinsonovom bolešću utvrđene u 2,5% slučajeva.

Vjerojatno će se u drugim zemljama njihova učestalost s ovom bolešću značajno razlikovati. Vrijedno je spomenuti moguću, ne dokazanu činjenicu, da je među ljudima koji žive s parkinsonizmom u Švedskoj vjerojatnije da će imati krvnu skupinu 0.

Parkinson se ne nasljeđuje

Unatoč tvrdnjama znanstvenika o genetskom nasljeđivanju ove bolesti, do sada nisu izneseni značajni dokazi. Moguća predispozicija za bolest može biti samo kada nasljednici imaju najviše identičnih svih organa i strukture mozga. No to se ne može smatrati prijenosom same bolesti, već samo kako bi se omogućila mogućnost bolesti zbog slične formacije mozga.

Pripisivanje Parkinsonove bolesti nasljednosti je neracionalno i u većini slučajeva neće postojati čvrsti dokazi. Ipak, ljudi koji su u svojoj obitelji imali nositelje ove dijagnoze moraju nakon redovnih 50 godina redovito pregledavati tijelo..

Kada se pojave prvi znakovi koji ukazuju na parkinsonizam, trebate kontaktirati neurologa. Samo će stručnjak s točnošću utvrditi točnu dijagnozu pregledom i ispitivanjem pacijenta, magnetskom rezonancom i računalnom tomografijom, kao i reoencefalografijom.

Iako nasljedni prijenos Parkinsonove bolesti nema značajne dokaze, danas je neizlječiv. Rana dijagnoza uvelike će olakšati tijek bolesti kod pacijenta..

Parkinsonova bolest je nasljedna ili ne

Je li Parkinsonova bolest naslijeđena

Parkinsonova bolest je naslijeđena ili ne - znanstvenici još uvijek otkrivaju. Studije su pokazale da na razvoj patološkog procesa utječe genom u određenoj obiteljskoj skupini.

Provokativni čimbenici

Parkinsonova bolest može biti nasljedna - sugeriraju znanstvenici. Ova patologija utječe na živčani sustav. Karakterizira ga smrt stanica u bazalnim ganglijima, što rezultira nehotičnim pokretima.

Patologija je prilično česta kod ljudi koji su navršili šezdeset godina. Ali postoje slučajevi mladih.

Glavni uzrok bolesti još nije otkriven, ali poznato je da nasljednost igra važnu ulogu.

Rizik od razvoja bolesti pod utjecajem:

• promjene vezane uz dob;
• virusne infekcije;
• aterosklerotske promjene u žilama;
• česte ozljede glave;
• encefalitis, epilepsija, cerebrovaskularna bolest;
• neki lijekovi;
• opojne tvari;
• otrovne tvari;
• loša ekologija, prisutnost pesticida, herbicida, soli teških metala u zraku.

Obično se patologija razvija pod utjecajem kompleksa uzroka. U normalnom stanju, starenje prati smrt oko osam posto neurona. Ali manifestacije bolesti nastaju ako umre više od polovice živčanih stanica.

Je li nasljednost važna

Većina znanstvenika uvjerena je da je Parkinsonova bolest naslijeđena. Mutacija gena može se jasno vidjeti u obiteljskoj povijesti. Ali brojne studije nisu pomogle u pronalaženju gena koji doprinose razvoju bolesti. Odrediti prirodu nasljedstva također nije uspjelo.

Znanstvenici predlažu dvije mogućnosti nasljeđivanja:

• patološki gen prisutan u svakoj generaciji;
• rodbina nasljeđuje bolest kroz generaciju.

Vjerojatnost recesivnog nasljeđivanja određenog spola je zanemariva.

Postoje znanstvenici koji ne podržavaju pretpostavku o nasljednom podrijetlu bolesti. Studije su pokazale da oko pet posto rodbine osoba s ovom patologijom pati, ali ne više.

Uvjereni su da pretpostavku genetske predispozicije treba staviti na posljednje mjesto..

Ako je riječ o nasljeđivanju, tada su informacije o patologiji položene u genomu ljudskog tijela. S razvojem patološkog procesa, rad cijelog živčanog sustava je poremećen. To je zbog činjenice da degenerativne promjene u stanicama mozga uzrokuju smanjenje proizvodnje dopamina. Ova tvar prenosi impulse iz stanice u stanicu i osigurava se rad mozga..

Dolazi do smanjenja broja dopaminskih receptora. Norepinefrin i acetilkolin se također proizvode u nedovoljnim količinama. Ravnoteža između inhibitora i receptora koji stimuliraju mozak je poremećena. Ovi procesi doprinose poremećaju bazalnih ganglionskih stanica mozga, koje kontroliraju motoričku aktivnost i mišićni tonus..

manifestacije

Kao rezultat procesa u kojima prevladava patološki refleks, pojavljuju se manifestacije Parkinsonove bolesti. Stupanj dominacije određuje ozbiljnost kliničkih manifestacija. Kod pacijenta:

• udovi drhtaju kad je u mirnom stanju;
• motorička aktivnost opada i usporava;
• neprestano se osjeća napetost mišića;
• postoji razvoj autonomnih poremećaja;
• postoje mentalni poremećaji u obliku depresije, halucinacija, demencije.

Ako se pojavi Parkinsonova bolest, nasljednost može igrati važnu ulogu. Ali ne u svim slučajevima. Najčešće, uzroci patologije nisu poznati. Liječenje ne postoji.

Ali pravovremena terapija pomaže usporiti razvoj degenerativnih procesa i smanjiti ozbiljnost manifestacija. To se može postići zahvaljujući posebnim lijekovima, pravilnoj prehrani, aktivnom načinu života i redovitom izvođenju niza gimnastičkih vježbi. Zahvaljujući primjeni savjeta liječnika, pacijent može dugo ostati punopravna osoba.

Je li Parkinsonova bolest naslijeđena

Parkinsonova bolest je neurodegenerativna bolest ekstrapiramidalnog motoričkog sustava uzrokovana oštećenjem supstancije (substantia nigra) u kojoj se sintetizira dopamin. Drhtajuću paralizu prati oštećenje pokreta, drhtanje, ukočenost mišića, promjena držanja i neki mentalni poremećaji. U jezgri bolesti - akineticko-kruti sindrom.

Prvi put je bolest opisana u članku 12 PRIJE KRISTA. kod faraona se, međutim, prva znanstvena publikacija pojavila 1817., kada je britanski liječnik James Parkinson opisao bolest i sažeo o njoj u Eseju o drhtavoj paralizi.

Drhtajuća paraliza druga je najčešća neurodegenerativna bolest nakon Alzheimerove bolesti. Incidencija - od 6 do 140 pacijenata na 100 tisuća stanovnika. Bolest počinje u dobi od 55-60 godina. Specifični oblici, na primjer, maloljetnička Parkinsonova bolest razvija se do 20 godina, ili Parkinsonova bolest s ranim početkom - do 40 godina. Muškarci pate češće od žena.

Bolest ima nepovoljnu prognozu. Simptomi brzo napreduju i onesposobljavaju pacijenta. Osobe koje ne poduzimaju liječenje gube sposobnost samozatajanja nakon 5-8 godina. 10 godina nakon prvih simptoma, pacijenti su u krevetu. Liječenje produžava autonomiju za 5 godina u usporedbi s pacijentima bez terapije.

Nema pouzdanih razloga, međutim, postoje hipoteze da je Parkinsonova bolest naslijeđena, da ima genetsku predispoziciju. Takođe je poznato da čimbenici koji doprinose su starenje i negativan utjecaj okoline..

Starenje tijela prati atrofija substantia nigra i nakupljanje patoloških proteina u njemu - Levijevo tijelo. Starenje je također popraćeno kemijskim promjenama u striatumu, koje smanjuju količinu neurotransmitera dopamina i receptora dopamina koji su osjetljivi na njega.

Geni odgovorni za razvoj bolesti nisu izolirani, međutim, više od 15% pacijenata ima obiteljski odnos. Odnosno, ako roditelj pati od Parkinsonovog sindroma, vjerojatnost oboljenja iznosi 15% ili više.

Okolina utječe. Dakle, u pokusu je utvrđeno da uvođenje tetrahidropiridina u krv - organski spoj i neurotoksin - razvija sindrom parkinsonizma, budući da tvar prodire kroz krvno-moždanu barijeru. Kemijska je struktura tetrahidropiridina slična herbicidima, parakvatu i rotenonu. Te se tvari koriste za uništavanje korova. Istraživači sugeriraju da produljena izloženost herbicidima izaziva atrofiju supstancije..

Inverzija puši. Pušači statistički pate od Parkinsonove bolesti tri puta manje od nepušača. To je zbog činjenice da nikotin sadržan u cigaretama ima stimulativan učinak na dopaminergički sustav..

Oksidativna hipoteza drži da nakupljanje slobodnih radikala u tijelu povećava vjerojatnost razvoja Parkinsonove bolesti. Patofiziološki mehanizam je da slobodni radikali oksidiraju dopamin u vodikov peroksid. Ako se ne uruše, tada ubijaju fosfolipidni zid stanice i ona umire.

Simptomi uključuju 4 glavna simptoma:

1. Tremor. To je najčešći simptom. Patologiju karakterizira tremor u smirivanju. Drhtanje počinje prstima i rukama na jednoj ruci. Ako bolest napreduje, drhtanje obuhvaća udaljene dijelove suprotne ruke i noge. Tremor se često opisuje kao simptom "brojanja kovanica" zbog vanjske sličnosti radnji. Tremor prekriva mišiće vrata. Izvana izgleda kao "da-da" ili "ne-ne", čeljusti i jezik drhtaju.
2. Hipokinezije. Hipokinezija se karakterizira smanjenjem spontane aktivnosti, zbog čega se pacijent ne može kretati nekoliko sati. Općenito, pokreti su ograničeni. Usporava aktiviranje pokreta. Na primjer, treba vremena da podignete ruku ili nogu. Hipokinezija se kombinira s bradikinezijom - sporim pokretima. Postoji šutnjačka lutka, u kojoj pacijent, kad hoda, paralelno drži ruke. Na licu - amimija - smanjenje aktivnosti mišića lica. Rukopis se smanjuje - mikrografija.
3. Krutost mišića. U skeletnim mišićima trupa i glave podiže se tonus. Pacijent teško mijenja položaj ruke ili noge. I promijenivši ga, ud zamrzne. Poteškoća u promjeni poza naziva se "manekenkom poza". Tipičan položaj pacijenta s parkinsonizmom: nagnuti se, glava nagnuta naprijed, laktovi savijeni i pritisnuti prema tijelu, noge savijene u zglobovima koljena lagano savijeni.
4. Posturalna nestabilnost. U dinamici drhtave paralize ovaj simptom se javlja posljednji. Suština simptoma je da je pacijentu teško prebaciti se iz stanja mirovanja u pokret i obrnuto.

Mentalni poremećaji s neurodegenerativnom bolešću: depresija, halucinacije, poremećaj spavanja, smanjena koncentracija, anksioznost. Kognitivno oštećenje izražava se smanjenjem brzine razmišljanja i smanjenjem kratkotrajne memorije..

Drhtavom paralizom daju invalidnost. Skupina ovisi o težini kliničke slike..

• treća skupina izdaje se ako je motorička aktivnost smanjena, ali mentalni procesi normalno teku.
• druga skupina - pacijent koristi šipku ili šetač, treba mu vanjska pomoć u samoposluživanju;
• prva se skupina propisuje ako postoje teški tjelesni i psihički poremećaji u kojima pacijent ne može sam uzdržavati svoj život.

Koja je razlika između Alzheimerove bolesti i Parkinsonove bolesti:

1. Javlja se nakon 65 godina.
2. Praćeno grubim kršenjima kratkoročnog i dugoročnog pamćenja.
3. Osnova kršenja je atrofija moždane kore i kršenje odnosa kortikalnih neurona.
4. Ishod bolesti je duboka demencija..

Dijagnostika

Za dijagnozu su dovoljni razgovor liječnika s pacijentom i objektivni pregled. Dijagnoza se može postaviti ako klinička slika ima drhtanje u miru i smanjenje mišićne aktivnosti..

Drhtajuća paraliza je neizlječiva bolest. Postoji samo simptomatska terapija namijenjena ublažavanju patnje i nelagode pacijenta. Za liječenje bi bilo korisno koristiti čisti dopamin, ali njegova struktura ne dopušta prodor kroz krvno-moždanu barijeru, pa se kao terapija koriste prekurzori ili stimulansi dopamina..

Klasični antiparkinsonski lijek je Levodopa. Ovo je biokemijski prekursor dopamina, koji se pretvara u njega kada uđe u jetru nakon gutanja.

Za pomoćnu terapiju koriste se:

• Dopaminergički lijekovi - Dioksifenilalanin. Pojačava razinu dopamina u tijelu..
• Dopaminski agonisti. Pripravci poput bromokriptina ili ropinirola u kemijskoj su strukturi slični dopaminu, a kada uđu u krvno-moždanu barijeru oponašaju neurotransmiter i integriraju se u biokemijski proces.
• Inhibitori ponovne pohrane dopamina. Na primjer, lijek Gludantan ima dva učinka: povećava osjetljivost dopaminskih receptora i smanjuje uništavanje neurotransmitera u sinaptičkoj pukotini, posredno povećavajući njegovu količinu.

Tamo gdje se tretira paraliza drhtavice - ambulantno. Pacijent dolazi konzultirati se s liječnikom, ali liječenje obavlja kod kuće sam..

Kako izbjeći Parkinsonovu bolest:

1. Dodajte antioksidante u prehranu - tvari koje koriste slobodne radikale. Sadrži se u svim povrćem, bobicama i voću.
2. Ne kontaktirajte herbicide.

Ne postoje druge posebne preventivne mjere..

Utjecaj nasljednog faktora na razvoj Parkinsonove bolesti

Parkinsonova bolest, ili, kako je uobičajeno nazvati, Parkinsonizam, jedna je od najčešćih bolesti na polju kliničke neurologije.

Ovisno o specifičnom nozološkom obliku Parkinsonove bolesti, može se otkriti niz popratnih bolesti. Na primjer, kao što su:

• posturalna nestabilnost;
• tremor;
• ukočenost udova.

Parkinsonova bolest danas je na drugom mjestu po učestalosti slučajeva neurodegenerativnih bolesti nakon tako ozbiljne bolesti kao što je Alzheimer. Statistika kaže: Ukupna popularnost Parkinsonovog sindroma otprilike je 300 otkrivenih slučajeva na 150.000 svjetskog stanovništva.

Podaci 2015. godine pokazali su da 8 milijuna ljudi već ima Parkinsonovu bolest.

Najčešće se ta bolest može naći kod starijih osoba ili je steći nasljeđivanjem. Iako je danas, gotovo svakom petom pacijentu dijagnosticiran parkinsonizam mlađi od 55 godina, a svaki petnaesti - do 35 godina.

Etiologija Parkinsonove bolesti

Važno je napomenuti da je i sama etiologija Parkinsonove bolesti još uvijek ogroman jaz..

Znanstvena činjenica: Malo ljudi zna, ali u našem tijelu postoje geni koji vrše djelovanje okidača. Izravno utječe na razvoj određene neurološke bolesti..

Medicinska praksa također pokazuje da se u 18% slučajeva sindrom parkinsonizma dijagnosticira među onim obiteljima u kojima je ova bolest ranije zahvatila žene samo duž ženske linije (tj. Nasljeđujući).

Štoviše, geni bolesti kod pacijenata kojima je dijagnosticiran Parkinson pojavljuju se zbog pojave proteina poput sinukleina. Upravo on može povećati rizik od Parkinsonove bolesti i čak pokrenuti ireverzibilne procese za neurone.

Malo o genetici

U dvadeset prvom stoljeću postoji ogroman broj medicinskih gledišta koja se odnose na kontroverzno pitanje nasljedne sklonosti nastanku Parkinsonove bolesti u ljudskom mozgu. Ali kao što je već spomenuto, o ovom pitanju još uvijek nema konsenzusa. Također, među liječnicima ne postoji općenito mišljenje o glavnim znakovima da se ova bolest tako brzo prenosi. Nije jasno u kojoj je prirodi tijek Parkinsonove bolesti recesivan ili preovlađujući..

Istovremeno, gotovo 4 od 5 liječnika koji su članovi Međunarodnog liječničkog udruženja kažu da Parkinsonova bolest i dalje ima nasljednu predispoziciju i prenosi se na genetskoj razini.

Danas, govoreći o tome je li Parkinsonova bolest nasljedna ili ne, ne možemo točno odgovoriti na pitanje. Stvar je u tome što, kao i svaka neurološka bolest, i ova bolest može imati niz individualnih karakteristika. A može se dijagnosticirati samo potpunim pregledom svakog pojedinog pacijenta..

Uzroci bolesti

Glavni preduvjeti za Parkinsonovu bolest su brza oštećenja živčanog sustava, koja nastaju kao posljedica infekcije akutnim ili kroničnim virusom.

Dodatni razlozi, izravan utjecaj na stvaranje patološkog stanja, uključuju:

• patologija miokarda, krvnih žila srca;
• stvaranje raka mozga;
• psihološki poremećaji koji su povezani s neurološkim nepravilnostima;
• profesionalne i okolišne opasnosti.

Zbog činjenice da sposobnosti našeg mozga nisu u potpunosti proučene, nije neuobičajeno da se parkinsonizam prvo očituje nakon 70-75% gubitka normalnog funkcioniranja živčanih stanica, što dovodi do brze smrti neurona.

Ekološki utjecaj na pojavu Parkinsonove bolesti

Zanimljivo je, ali u novije vrijeme suvremeni znanstvenici uspjeli prepoznati činjenicu da štetno okruženje može izravno pridonijeti nastanku Parkinsonove bolesti.

Odavde se promatra tijesna veza između pojave bolesti i razine onečišćenja zraka. U slučaju da osoba duže vrijeme udahne opasni kontaminirani zrak, tada u njegovom tijelu proces oštećenja živčanog sustava započinje odmah.

Zbog toga su stručnjaci zaključili da je značajno odstupanje neurološkog statusa jedan od razloga razvoja Parkinsonove bolesti.

Tada, kad štetne nečistoće uđu u krvotok, a potom u ljudski mozak, dolazi do nepovratne promjene u zdravlju zdravih stanica. Nakon što se jave početne manifestacije bolesti.

Utjecaj profesionalnih čimbenika

Liječnici kažu da otrovne molekule pesticida imaju sve šanse da djeluju kao provokatori Parkinsonove bolesti. Redovitim kontaktom s pesticidima u poljoprivredi i poljoprivredi, statistika Parkinsonovog sindroma povećava se za gotovo 46%. A ako osoba povremeno ima kontakt sa štetnim kemijskim gnojivima (u svrhu uzgajanja bogatog usjeva ili u bilo koje druge svrhe), postotak rizika je gotovo 9 od 10.

Uz to, u takvim radnim zanimanjima kao rudar, radnici u rudnicima mangana također su uključeni u istu skupinu ljudi koji su najosjetljiviji na pojavu oštećenja neuronskih stanica što izaziva razvoj Parkinsonove bolesti.

Dobro je znati: Taj kontingent ljudi koji konzumiraju droge u velikim količinama (posebno onih koji su na heroinu) skloni su brzom nastanku bolesti već u vrlo mladoj dobi.

Ostali čimbenici nastanka Parkinsonove bolesti

• često ponavljajuće ozljede povezane s kraniocerebralnom regijom;
• encefalitis;
• ateroskleroza.

Zaključak: Nije teško razumjeti da se Parkinsonov sindrom može razviti ne samo kod odraslih i već starijih ljudi, već čak i u adolescenata.

Odavno je dokazano da ljubitelji kave i veliki ljubitelji paketa cigareta dnevno rizikuju ovu bolest. Ova situacija uopće nije iznenađujuća, jer kofein, baš poput nikotina, povećava stvaranje korisnog hormona dopamina, koji upravo sprečava stvaranje BP.

Početak patološkog procesa

Uzimajući u obzir toliko bolno i relevantno pitanje za mnoge o uzroku nasljedne veze s Parkinsonovom bolešću, potrebno je spomenuti da se ta bolest sada smatra genetskom bolešću, gdje prevladavajući postotak oštećenja prethodno zdravih stanica fluktuira oko 87%.

Nakon što pacijent s dijagnozom PD ima nepovratnu promjenu moždane kore, stanice modificirane na razini gena uzrokuju umiranje većine živčanih završetaka. Tada dolazi do trnjanja mišića, zimice i, kao rezultat toga, drhtanja u udovima.

Zbog patologije sinteze dopamina, pacijent sve više počinje nenormalno reagirati na ekspanzivne i psiho-emocionalne šokove mnogo agresivnije od, primjerice, obične osobe. Stoga se često pojavljuje neprirodna iritacija, gdje je bolesniku teško kontrolirati svoje postupke i pretjerane emocije.

Je li Parkinsonova bolest naslijeđena?

Znanstvenici s Instituta za neurologiju Ruske akademije medicinskih znanosti koji su uključeni u degenerativne i nasljedne bolesti jasno kažu da Parkinsonov sindrom može preći samo na majčinsku, ali ne i na očevu stranu.

Genetski poremećaji izazivaju stvaranje apoptoze, zbog čega se zdrave stanice u moždanoj kore mijenjaju. Odnosno, Parkinsonova bolest je multifaktorijalna bolest (tj. Ima mnogo različitih čimbenika).

Dobra vijest je da moderna medicinska oprema danas već u četrnaestom tjednu trudnoće može točno odrediti postoji li rizik od genetske predispozicije za razvoj PD u nerođenog djeteta ili ne.

Simptomi i znakovi Parkinsonove bolesti kod mladih

Ljudi s Parkinsonovom patologijom nisu uvijek stariji. U nekim se slučajevima simptomi i znakovi Parkinsonove bolesti nalaze kod mladih u dobi od 20 do 40 godina. Jedina bolest u prošlosti je skrivena.

Uzroci bolesti

Poznati liječnik Parkinson proveo je čitav niz studija o razlozima zbog kojih se pojavljuje ova patologija. Na temelju dobivenih podataka utvrđeno je da se bolest razvija jer živčani sustav utječe na kronične ili akutne virusne infekcije.

Ostali čimbenici koji pridonose nastanku bolesti:

• cerebralna arterioskleroza;
• visokokvalitetni i zloćudni tumori u mozgu;
• trauma živčanog sustava;
• bolesti srčanog mišića i krvnih žila;
• profesionalna bolest povezana s kontaktima s metalnim oksidima, ugljikom, kao i manganom.

Ako osoba dugo živi u blizini metalurških poduzeća, moguće je da će se štetne komponente nakupljati u tijelu i doći će do kršenja funkcije živčanog sustava, što će kasnije pridonijeti razvoju ove bolesti. Probijajući kroz pluća, onda štetne tvari ulaze u mozak, a zatim ostaju u krvnim žilama. Skloniti ih je gotovo nemoguće, pa se pouzdano zadržavaju u stanicama mozga, izazivajući prve znakove patologije.

Parkinsonova bolest u mladoj dobi može se razviti čak i kao rezultat konzumiranja velikih količina mlijeka, kao i s prekomjernom težinom. Slučajevi patologije nalaze se i kod onih ljudi u kojima su bliski rođaci već bili bolesni. Parkinsonova bolest nasljeđuje se u gotovo 90% epizoda.

Patologija započinje moždanim korteksom, zatim kroz krvožilni sustav, zahvaćene stanice postupno prodiru u živčane završetke, što izaziva paralizu i tremor ekstremiteta. Nevjerojatni događaji se događaju s osobom. Hormon dopamin proizvodi se u moždanom korteksu koji je odgovoran za motoričku aktivnost i može djelovati prebrzo ili vrlo sporo pod utjecajem infekcije.

Ako je osoba zdrava, onda jasno kontrolira svoje postupke, a ako je bolesna, onda se sve ne može kontrolirati. Ili, na primjer, u slučaju opasnosti pokreće se reakcija kočenja, a ako se dogodi neugodna situacija, možete suzdržati svoje emocije, ali pacijent se ne može nositi s tim. Da ne biste imali živčano uzbuđenje, potrebno je proći tečaj složenog tretmana i provesti sve wellness manipulacije pod nadzorom stručnjaka.

Manifestacija bolesti kod mladih

Parkinsonova bolest kod mladih javlja se već u dobi od 15 godina. To može biti posljedica ozljede lubanje ili mozga. Simptomi su slični gore opisanom. Kao rezultat patologije mogu se razviti sljedeće:

• poremećaj spavanja;
• nedostatak zanimanja za život;
• panično inzistiranje;
• halucinacije;
• loša orijentacija u prostoru;
• slabljenje pamćenja;
• i druge manifestacije karakteristične za ovu bolest.

Mogu se pojaviti opsesivne ideje koje mogu doprinijeti prilivu misli o samoubojstvu. Kako bi se barem na neki način spriječili gadne posljedice, potrebno je baviti se liječenjem.

Terapija bi trebala uključivati ​​i uzimanje lijekova usmjerenih na smanjenje manifestacija patologije, kao i fizičke vježbe.

Preporučuje se popraviti rezultat liječenja savjetovanjem i provođenjem nastave kod psihoterapeuta. Ne smije se dopustiti prekoračenje doze uzimanja lijekova, to će također negativno utjecati na stanje živčanog sustava. U izuzetnim je slučajevima moguća operacija.

Znakovi pojave patologije kod mladih

Kao što je gore spomenuto, Parkinsonova bolest može se naslijediti. To je jedan od znakova patologije, ali još uvijek postoji niz pojava povezanih s razvojem bolesti.

Popis znakova bolesti:

1. Encefalitis može dovesti do oslabljene funkcije živčanog sustava. Na temelju statističkih podataka, u 19. stoljeću, upravo je na pozadini ove bolesti mnoge ljude pogodila Parkinsonova bolest.
2. Tumor ili bolest iz područja neurologije. Kao rezultat ovih patologija dolazi do infekcije neravnomjernog sustava, što dovodi do pojave Parkinsonove bolesti.
3. Otrovanje moždane kore. Kada su izloženi isparavanjima ugljičnog monoksida ili mangana, kao i nepravilna uporaba lijekova, mogu dati poticaj razvoju patologije o kojoj razmišljamo.
4. Ovisnost o alkoholu i drogama. Ove negativne pojave izazivaju ovisnost tijela o štetnim tvarima. Stvaranje toksina povlači za sobom promjene u tijelu, uključujući živčane završetke.
5. Čak i genetski faktori mogu prenijeti bolest. Stanice roditelja nose nasljedne podatke koji promiču prijenos gena na njihovu djecu. Stoga, prije nego što zatrudni, žena treba proći niz pregleda.
6. Traumatične ozljede mozga također mogu uzrokovati patologiju. Ako su takve ozljede nanesene u mladoj dobi, tada postoji velika vjerojatnost da mogu naknadno uzrokovati neželjene manifestacije. Periodični udarci u glavu postupno dovode do potresa. Čak i ako su beznačajni, bolest se zbog takvih vanjskih čimbenika i dalje razvija.
7. Stres ili prethodne zarazne bolesti. Parkinsonova bolest, uključujući njezine simptome i znakove, kod mladih može biti uzrokovana prošlim bolestima u djetinjstvu, čije liječenje nije bilo dovoljno učinkovito.

O simptomima bolesti

Neki se znakovi i simptomi patologije kod mladih značajno razlikuju od onih u starijih osoba. To je zbog činjenice da je tijelo mlado. Stoga je bolest manje uočljiva, budući da postoji imunitet. Nije moguće dijagnosticirati Parkinsonovu bolest u ranim fazama, jer su simptomi vrlo blagi. Oni mogu biti:

• kršenje normalne funkcije spavanja;
• nespremnost da preuzmu inicijativu;
• nemir pri obavljanju poslova koji zahtijevaju pažnju;
• stanje depresije i anksioznosti;
• slabljenje pamćenja;
• pojačana reakcija na vanjske nadražujuće tvari.

Manifestacija drugih vanjskih pokazatelja, koji su zabilježeni prilično kasno, može biti:

• bol u mišićima
• bolovi u zglobovima i nelagoda.

Takve patologije liječnici karakteriziraju kao artritis i često se liječe u skladu s tim, ne otkrivajući uzrok osnovne bolesti. U rijetkim slučajevima mladić se počne tresti rukama, što može primijetiti stručnjak. U gotovo 80% slučajeva zahvaćene su neuronske veze, što dovodi do poremećaja koordinacije pokreta. Pacijent počinje slabo kretati se u prostoru. Također, uz ove negativne manifestacije, kretanje pacijenata može biti poremećeno, što je posebno vidljivo izvana. Nisu isključeni oponašajući neadekvatni postupci pacijenta. U maloj djeci manifestaciju bolesti može pratiti zakrivljena hod s rukama na boku..

Parkinsonova bolest može rezultirati i demencijom i izraženim mentalnim poremećajem..

Za liječenje bolesti kod mladih koriste se lijekovi koji sadrže antikolinergičke lijekove, za razliku od starijih ljudi. Obavezno vodite seanse psihoterapije s takvim pacijentima.

Čak se i kirurška intervencija kirurga koristi za liječenje mladih..

Potrebno je dugo liječiti patologiju i teško, ako je potrebno, borba za zdravlje može se povlačiti godinama. Mogućnosti ljudskog mozga su velike i možda će tek nakon gubitka 80% neuronske veze započeti razdoblje pogoršanja i otkriti se patološko stanje.

Iskusni stručnjaci bilježe redoslijed otkrivanja Parkinsonove bolesti kod pacijenta. Prvo obratite pozornost na drhtanje udova, a zatim na sporo kretanje i ukočenost mišića. Pored toga mogu se pojaviti kašnjenje stolice, poremećaji tijekom mokrenja, pojačano lučenje sline i suzenje, zbrkani govor i nekoherentne misli. Kako bolest napreduje, ti se simptomi pojačavaju..

Parkinsonova bolest: simptomi i znakovi, liječenje, uzroci, je li naslijeđen

Je li Parkinsonova bolest naslijeđena? Ovo pitanje brine više generacija liječnika. Ovo je jedna od najčešćih bolesti središnjeg živčanog sustava u svijetu. Ozbiljnost tečaja je zbog brzog napredovanja bolesti, srednja i starija generacija su joj izložene..

Parkinsonova bolest često se očituje u kasnijoj dobi

U usporedbi sa zemljama Europe i Sjeverne Amerike u Rusiji, patologija se dijagnosticira rjeđe. Pokazatelj je 8-10% ukupnog stanovništva. Međutim, postoji izravna povezanost s očekivanim životnim vijekom, a posljednjih godina broj slučajeva raste. Uz to, početak Parkinsona sada počinje u mlađoj dobi od 45-50 godina.

Terapija ove bolesti je doživotna, ovisno o razvoju patologije, režim liječenja odabire se i prilagođava se individualno za svakog pacijenta. Na liječenju bi trebao biti parkinsolog, genetičar, a u njegovom odsustvu neurolog.

Etiologija bolesti

Utjecaj genetskog faktora na razvoj i pokretanje Parkinsonove bolesti zabilježen je u 20% slučajeva. U ljudskom tijelu znanstvenici su otkrili gene koji su zbog mutacija okidač za razvoj neurološke bolesti. Poseban protein α - sinuklein pokreće patološki proces u živčanim stanicama nakon mutacije gena.

Malo o genetici

Postoje različita gledišta u pogledu nasljedne predispozicije za pojavu Parkinsonove bolesti

Ne postoji konsenzus na temelju kojeg se prenosi Parkinsonova bolest. Znanstvenici još uvijek nisu odlučili je li recesivan ili dominantan tijek patologije. Međutim, dokazano je da se prenosi majčinski genetski.

Parkinsonova bolest: nasljedna ili ne, ovo je vrlo ozbiljna bolest koja zahtijeva individualni sveobuhvatni tretman za svakog pacijenta.

Uzroci bolesti

Glavni uzrok Parkinsonove bolesti je oštećenje živčanog sustava zbog virusne infekcije, akutnog ili kroničnog tijeka. Dodatni čimbenici koji utječu na razvoj patološkog stanja:

• patologija miokarda, krvnih žila srca;
• tumori mozga;
• neurološki poremećaji;
• rizik na poslu.

Budući da mozak, ili bolje rečeno, nisu u potpunosti razumljive, ponekad se prve manifestacije parkinsonizma mogu otkriti nakon 80% gubitka funkcije neurona.

Utjecaj na okoliš

Čimbenici okoliša povećavaju rizik od Parkinsonove bolesti

Posredno se prati odnos između pojave Parkinsonove bolesti i okoliša. Dugotrajnim kontaktom s kontaminiranim zrakom oštećuje se ljudski živčani sustav..

Duboko kršenje neurološkog statusa dovodi do Parkinsonizma. Nakon ulaska štetnih nečistoća kroz žile u krv i mozak, stanice se mijenjaju na funkcionalnoj razini.

Tako se pojavljuju prve manifestacije bolesti.

Utjecaj profesionalnih čimbenika

Pesticidi mogu pružiti Parkinsonovu bolest

Dokazan je odnos utjecaja štetnih čimbenika na razvoj bolesti. Dakle, nakon stalnog kontakta s pesticidima u poljoprivrednom sektoru, statistika Parkinsonovog sindroma povećava se za 43%. Uz povremeni kontakt s kemijskim gnojivima kako bi se mogao uzgajati vlastiti usjev, postotak je oko 9.

Rudari koji rade u rudnicima mangana povećavaju učestalost Parkinsona.

Heroinski ovisnici skloni su razvoju bolesti već u mladoj dobi.

Ostali čimbenici koji pokreću bolest:

• opetovane ponavljajuće ozljede glave;
• encefalitis;
• ateroskleroza.

Dakle, Parkinsonova bolest može se razviti u adolescenciji..

Smanjena je vjerojatnost razvoja bolesti kod teških pića kave i pušača.

Činilo se da ne postoji veza između njih, ali nikotin i kofein doprinose povećanoj proizvodnji dopamina, što sprječava pokretanje bolesti. Međutim, ne možete se voditi ovom metodom: zaustavljanjem jednog stanja štetite dišnom sustavu i srcu.

Početak patološkog procesa

Parkinsonova bolest - genetska bolest, postotak naslijeđenih gena je 90%.

Nakon promjena u kore mozga kroz krvne žile, genetski modificirane stanice utječu na živčane završetke. Počinje mišićna parestezija, drhtanje u udovima. Zbog oslabljene sinteze dopamina, osoba ne reagira na emocionalne pretrese. Stalno je živčano uzbuđenje, pacijentu je teško kontrolirati se u neugodnim situacijama.

Tko je češće bolestan?

Parkinsonova bolest češća je kod muškaraca nego kod žena

Priroda je vodila brigu o ženama, štiteći ih od mnogih bolesti s hormonskim podrijetlom. Prije menopauze u ženskom tijelu je dovoljna količina estrogena. Vjerojatnost razvoja Parkinsona povećava se nakon menopauze i u slučaju operacije za uklanjanje jajnika.

Rizik od bolesti veći je kod žena koje dugo uzimaju hormonsku nadomjesnu terapiju, uz stalnu oralnu kontracepciju.

Odnos s lijekovima

U uputama za lijekove ponekad se opisuju nuspojave iz živčanog sustava. U ovom slučaju, parkinsonizam je privremena pojava i potpuno nestaje nakon povlačenja lijeka. Skupine lijekova koji izazivaju simptome bolesti:

• psihotički lijekovi;
• antikonvulzivi;
• tablete za mučninu.

Je li Parkinson nasljedan? Da. Nakon proučavanja povezanosti nasljednosti i degenerativne bolesti, znanstvenici su došli do konsenzusa. Parkinsonova bolest je naslijeđena i multifaktorijska je patologija..

Prilikom razvijanja terapije za borbu protiv njezinog napredovanja primijećen je utjecaj negativnih vanjskih čimbenika na njegov razvoj.

Odnosno, pored genetskih propusta, koji dovode do organskih promjena u mozgu, dinamika pacijentovog stanja neizravno ovisi o štetnim tvarima koje ulaze u tijelo.

Značajke tečaja u mladoj dobi

Zbog velikih sposobnosti tijela za samoregeneraciju kod mladih, bolest se često odvija potajno, što značajno usložnjava dijagnozu..

Obratite pažnju na sljedeće simptome, oni mogu biti signal patologije:

• loš san;
• nedostatak inicijative;
• nedostatak upornosti;
• sklonost depresiji;
• loše pamćenje;
• povećana nervoza.

Često se pritužbe na bolove u mišićima i zglobovima pogrešno smatraju artritisom - upalom zglobova.

Samo specijalist može odrediti početnu fazu razvoja bolesti.

Parkinsonova bolest zahtijeva dugotrajno liječenje i integrirani pristup. Među njom su najčešće posljedice demencije. Uz povećan rizik od razvoja bolesti (nasljedni faktor) potrebno je promatrati neurologa i pravodoban liječnički pregled radi vraćanja funkcija živčanog sustava.

Simptomi i znakovi Parkinsonove bolesti

Parkinsonova bolest (drhtaja paraliza, parkinsonizam) je živčana bolest u kojoj utječu moždane strukture odgovorne za točnost i efikasnost pokreta. Ova kronična i stalno napredujuća bolest češća je u starijih ljudi..

Simptomi i znakovi Parkinsonove bolesti sasvim su jasni - manifestiraju se tremorom ekstremiteta u mirovanju, rigidnošću mišićnog tonusa, poremećajem govora, smanjenom koordinacijom.

S vremenom se simptomi značajno pogoršavaju, što dovodi do invaliditeta i značajno smanjuje pacijentovu kvalitetu života.

Simptomi Parkinsonove bolesti

Rani simptomi

U početnim fazama simptomi bolesti su blagi i često niti pacijent niti drugi ne znaju za njih. To uključuje, na primjer, nepomičnost ruku dok hodate, lagano drhtanje prstiju, nesanicu, smanjenu izvedbu, umor. Međutim, kasnije se bolest počinje manifestirati agresivnije.

Često pacijenti promatraju usporavanje (hipokinezija). Pokreti se vremenom istegnu, nespretni.

Stalna napetost mišića uvelike otežava provedbu jednostavnih poznatih radnji: hodanje, higijena, kuhanje. Ponekad pokreti nisu samo teški, već i bolni.

Također, takvog bolesnika karakterizira smanjenje koordinacije pokreta, nemogućnost održavanja ravnoteže.

Zdrava osoba automatski obavlja mnoge pokrete bez da razmišlja o njima. To su, na primjer, treptaj, osmijeh, uobičajena hoda. Za osobu s parkinsonizmom to nije karakteristično. Lice takvog pacijenta je obično potpuno neizrecivo, nema izraza lica, geste, ruke su često nepomične, a pogled neprekidan i ne trepće.

Poremećaji govora relativni su simptom. Glas postaje tiši, govor je manje jasan i nema nikakve emocionalne konotacije. Međutim, to nije uvijek slučaj..

Kasni simptomi

Najnoviji simptom Parkinsonove bolesti je poremećaj gutanja. Takav pacijent ne može jesti sam. Demencija (ili demencija) je također odgođeni simptom. Miselni procesi usporavaju, smanjuju se pažnja, koncentracija i sposobnost pamćenja.

Uzroci Parkinsonove bolesti

Danas je pouzdano poznato da su svi glavni simptomi parkinsonizma samo rezultat degeneracije živčanih stanica u potkortikalnim strukturama mozga. U zdrave osobe ove stanice proizvode posebnu biološki aktivnu tvar - dopamin, uz pomoć koje neke stanice dođu u kontakt s drugima, što osigurava glatke i ekonomične pokrete.

Parkinsonova bolest se ne razvija s tim lijekovima, naravno, pojavljuju se samo određeni simptomi parkinsonizma. Obično je to tremor ruku. Neki znanstvenici vjeruju da tumori, vaskularni poremećaji, ozljede glave i zarazne bolesti uzrokuju i parkinsonizam..

Genetska komponenta Parkinsonove bolesti

Locus PARK8 prvi je put identificiran 2002. godine u velikoj japanskoj obitelji Sagamihara po imenu regije iz koje ta obitelj potječe. Članovi bolesne obitelji imali su autosomno dominantan oblik parkinsonizma i pozitivan odgovor na liječenje levodopom. Potpuna analiza genoma pokazala je novi lokus 12p11.2-q13.1.

Daljnjim istraživanjima utvrđen je haplotip povezan s bolešću koji je pronađen i kod pacijenata i kod zdravih članova obitelji, što je značilo njegovu nisku penetraciju.

Povezanost bolesti s lokusom PARK8 pokazala se i u europskim obiteljima (Njemačka), kao i u Kanadi i američkoj državi Nebraska, koje su potvrdile svoju prevalenciju kao monogen uzrok Parkinsonove bolesti u različitim populacijama. Parkinsonizam povezan s PARK8 ima širok spektar kliničkih i patoloških fenotipa.

Obitelj Sagamihara nije imala demenciju, degeneraciju substantia nigra i patologiju Levijevih tijela, dok su europske obitelji bile klinički heterogene i imale su znakove demencije, progresivnu supranuklearnu paralizu ili degeneraciju motoričkih neurona. Ovi europski pacijenti imali su patologije tau i alfa sinukleina..

Gen odgovoran za razvoj PD povezan s PARK8 lokusom je kinaza obogaćena leucinom LRRK2 (leucinom bogata ponavljana kinaza 2), koju su dvije grupe istraživača istodobno pronašle 2004. 2004. LRRK2 ima dužinu od 144 kb, sadrži 51 egzon koji kodira protein od 250 kDa.

Kako je većina domaćih obitelji bila baskijskog porijekla, gen je nazvan dardarin (od baskijske riječi "dardaru" - tremor). Danas je više od 50 mutacija identificirano u genu LRRK2, od kojih su mnoge povezane s patologijom..

Mutacija G2019S, koja je pronađena u egzonu 41 gena LRRK2, sada se smatra najčešćim genetskim uzrokom Parkinsonove bolesti u europskoj populaciji, u židovskoj populaciji afričkog Berbera i Aškinazija..

Zanimljivo svojstvo mutacije gena LRRK2 je pleiomorfna patologija njegovih nosača. Patologija nositelja ove mutacije može uključivati ​​ne samo degeneraciju substantia nigra sa ili bez patologije Levijevih tijela, već i patologiju povezanu s Alzheimerovom bolešću, višestruku sistemsku atrofiju i progresivnu supranuklearnu paralizu.

Dvije mutacije, G2019S i I2020T, javljaju se u susjednim kodonima u očuvanom krugu katalitičke domene kinaze i dovode do povećane ekspresije, kao i do povećane aktivnosti kinaze proteina in vitro. Međutim, ove dvije mutacije imaju različite fenotipske manifestacije..

Mutacija I2020T pronađena u obitelji Sagamihara dovodi do degeneracije substantia nigra bez uključivanja alfa sinukleina, dok mutacija G2019S dovodi do klasične manifestacije idiopatske Parkinsonove bolesti, uključujući selektivnu degeneraciju neurona supstancije nigra i plavu mrlju paralelno s pojavom uključivanja alfa sinukleinina u tijela u stablu mozga. Otkriveno je da nosači mutacije G2019S mogu imati i neurofibrilarne zapetljave pored Levyjevih tijela u moždanoj krajnici. Opisan je jedan slučaj kada je kod Parkinsonove bolesti s mutacijom G2019S došlo do degeneracije supstancije nigra, ali nisu zabilježene inkluzije. Uz mutacije R1441C i Y1699C, također se opažaju neuroni i glioza u substantia nigra. Nositelji mutacije R1441C pokazuju klasičnu alfa-sinukleinsku patologiju s Levijevim tijelima koja se nalaze u moždanom deblu ili s mogućim širenjem Levijevih tijela i neurita. Tau imunoreaktivne lezije neurona i glija, slične patologiji progresivne supranuklearne paralize, primijećene su kod nositelja mutacije Y1699C sa znakovima demencije. Istodobno, mutacija I1371V ima znakove ubikvitinske patologije i patologije s Levyjevim tijelima pozitivnim na sinuklein. Slučaj baskijske mutacije R1441G LRRK2 primjer je blažeg oblika gubitka neurona; ne postoje alfa i tau sinuklein, niti LRRK2, niti ubikvitin citoplazme. LRRK2 je veliki složen multidomenalan protein koji djeluje kao kinaza, posrednik u sinaptičkoj endocitozi, igra važnu ulogu u održavanju održivosti neurona i vjerojatno funkcionira kao protein skela u signalnim kaskadama stanica. Stoga se može tvrditi da je LRRK2 važan fiziološki protein s vodećom ulogom u raznim neurogenerativnim bolestima..

Utvrđene varijante gena LRRK2 ukazuju da ove varijante zajedničke za populaciju dovode do povećanog rizika od razvoja Parkinsonove bolesti. Obje mutacije, G2019S i G2385R, prisutne su u značajnom broju bolesnika s Parkinsonovom bolešću, iako se povezanost s tom bolešću još uvijek smatra etnički specifičnom..

Na temelju podataka iz 24 različite populacije, međunarodni konzorcij posvećen LRRK2 zaključio je da je Parkinsonova bolest (obiteljska i idiopatska), koja se razvija uz prisustvo polimorfizma G2019S, tipičan slučaj za europsku i bliskoistočnu populaciju ( do 40% slučajeva).

Mutacija G2019S karakteristična je i za rusku populaciju, što dokazuju i istraživanja specijalaca. Suprotno tome, varijanta G2385R karakterističnija je za istočne populacije. Također je identificiran kao uzrok Parkinsonove bolesti u nekim stanovnicima Kineza, Japana i Koreje..

Europljani nisu pronašli varijantu G2385R, atipična je i za Indiju i Maleziju. R1682P je u Kini identificiran kao faktor rizika, a jedna jednostruka nukleotidna supstitucija u Intronu dovodi do ideopatske Parkinsonove bolesti (UPS) kod bolesnika u Singapuru.

Kada su proučavali polimorfizme, oni nisu uvijek bili dostupni europskoj populaciji, ali jedno-nukleotidni polimorfizam rs2723264 povezan je s BP-om upravo u istraživanju grčke populacije. Također, nedavno je utvrđen polimorfizam binukleotida rs2723264 kao uzrok Parkinsonove bolesti u australskoj kohorti.

Identificirana su i dva dodatna nukleotidna polimorfizma koji utječu na rizik od razvoja (UPS): rs10784486 i rs10878405. Međutim, nisu pronađene povezanosti gena LRRK2 pri proučavanju genoma pacijenata s porodičnom Parkinsonovom bolešću.

Parkinsonova bolest - svi simptomi

Parkinsonova bolest je neurodegenerativna bolest, čiji uzroci još uvijek nisu poznati..

Živčane stanice provode signale pomoću neurotransmitera. Kod Parkinsonove bolesti umiru one stanice u mozgu koje su odgovorne za sintezu važnog neurotransmitera dopamina.

Ti se neuroni nalaze uglavnom u crnoj materiji srednjeg mozga, koja je odgovorna za koordinaciju i koordinaciju pokreta..

Umiranje neurona koji sadrže dopamin dovodi do neravnoteže neurotransmitera u mozgu, što je uzrok tipičnih simptoma, kao što su drhtanje, krutost mišića (ukočenost), usporeno kretanje. Vrijedi napomenuti da se pojavljuju nakon smrti najmanje 50 posto ovih neurona.

Prije se pretpostavljalo da neuroni crne materije umiru samo. Danas je poznato da su i drugi dijelovi mozga također pogođeni, na primjer, živčani centri probavnog sustava. U međuvremenu, znanstvenici su jednoglasni u mišljenju da smrt neurona počinje godinama ranije nego očitovanje karakterističnih znakova.

Rani znakovi mogu se pojaviti godinama ranije od glavnih. Budući da nisu nespecifične i mogu imati niz drugih razloga njihove pojave, obično se ne prepoznaju kao Parkinson-ove harbingers. U svakom slučaju, rana prisutnost ove bolesti, barem za danas, ne poboljšava prognoze za pacijenta. Rani znakovi mogu uključivati:

• Smanjen ili potpuni gubitak mirisa (hiposmija / anosmija);
• BDG faza (iz „brzih pokreta oka“) ili faza REM spavanja: osoba koja spava spava djelomično reproducira pokrete koje čini u snu;
• Bol u mišićima i zglobovima (distezija), često u predjelu ramena;
• Nedostatak kolebanja u rukama pri hodanju;
• Kršenja finih motoričkih sposobnosti (poteškoće s pričvršćivanjem gumba, četkanjem zuba, promjena rukopisa itd.);
• Obilno znojenje;
• Izrazi lica se mijenjaju;
• Miran, monoton govor;

Glavni simptomi su:

• Sporo kretanje (bradikinezija) do motoričke paralize (akinezija);
• Ukočenost mišića;
• Mišić drhti u stanju smirenosti;
• Nedostatak stabilnosti uspravnog držanja (posturalna nestabilnost).

Dodatni simptomi:

• depresivnost
• Usporavanje procesa razmišljanja do razvoja demencije;
• Poremećaji spavanja;
• Povećana sekrecija lojnih žlijezda lica;
• Inkontinencija ili zadržavanje mokraće, zatvor.

Pogled na Parkinsona

1. Idiopatski Parkinsonov sindrom. To čini 80 posto slučajeva. Idiopatski znači da bolest nema specifičan uzrok.
2. Sindrom Parkinsonove obitelji. Javlja se u 5 do 10 posto (često kod osoba mlađih od 50 godina).

U ovom slučaju govorimo o kromosomskoj mutaciji, zbog koje se metabolizam mijenja i crna supstanca se uništava. Bolest se može naslijediti.